Les personnes qui souffrent d\u2019h\u00e9mochromatose se plaignent de fatigue chronique (pouvant \u00eatre li\u00e9e \u00e0 des probl\u00e8mes de thyro\u00efde) et, parfois, de dysfonction \u00e9rectile (impuissance). <\/p>\n\n\n\n
Au niveau de la peau Au niveau des articulations Au niveau du foie Au niveau du pancr\u00e9as Les sympt\u00f4mes de l’h\u00e9mochromatose au niveau du c\u0153ur Quelles sont les complications de l’h\u00e9mochromatose ? Pourquoi d\u00e9veloppe-t-on une h\u00e9mochromatose ? Peut-on pr\u00e9venir l’h\u00e9mochromatose ? Les personnes qui souffrent d\u2019h\u00e9mochromatose se plaignent de fatigue chronique (pouvant \u00eatre li\u00e9e \u00e0 des probl\u00e8mes de thyro\u00efde) et, parfois, de dysfonction \u00e9rectile (impuissance). Au niveau de la peauL\u2019accumulation de fer dans la peau se traduit par une coloration fonc\u00e9e, gris\u00e2tre, m\u00e9tallique, avec apparition de squames (des \u00e9cailles qui font penser \u00e0 de la peau […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":6210,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"content-type":"","footnotes":""},"categories":[110],"tags":[],"ppma_author":[163],"class_list":{"0":"post-6209","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-sante"},"authors":[{"term_id":163,"user_id":1,"is_guest":0,"slug":"dknews","display_name":"dknews","avatar_url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/f56c36580f44a9d8e8535169273499b7dddc82045bcc254bf7d154ff6b485f62?s=96&d=mm&r=g","first_name":"","last_name":"","user_url":"https:\/\/dknews.dz","job_title":"","description":""}],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6209","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6209"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6209\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/6210"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6209"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6209"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6209"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/ppma_author?post=6209"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
<\/strong>L\u2019accumulation de fer dans la peau se traduit par une coloration fonc\u00e9e, gris\u00e2tre, m\u00e9tallique, avec apparition de squames (des \u00e9cailles qui font penser \u00e0 de la peau de poisson). Ces changements affectent surtout la peau du visage, des coudes, des genoux, des \u00e9paules, de la face ext\u00e9rieure des cuisses, ainsi que celle des t\u00e9tons et des organes g\u00e9nitaux. De plus, on observe une chute partielle des cheveux et des poils, ainsi que des ongles plats et blancs.<\/p>\n\n\n\n
<\/strong>Les personnes qui souffrent d\u2019h\u00e9mochromatose symptomatique se plaignent fr\u00e9quemment de douleurs articulaires transitoires (pendant une \u00e0 deux semaines), en particulier au niveau des doigts (signe de la \u00ab poign\u00e9e de main douloureuse \u00bb). Les hanches et les poignets peuvent \u00e9galement \u00eatre douloureux.<\/p>\n\n\n\n
<\/strong>L\u2019accumulation de fer dans le foie se traduit par une augmentation du volume de cet organe (d\u00e9celable par palpation). Le patient se plaint parfois de maux de ventre. Si l\u2019h\u00e9mochromatose n\u2019est pas trait\u00e9e, le foie tend \u00e0 devenir fibreux (c\u2019est la cirrhose) et le risque de d\u00e9velopper un cancer du foie est fortement augment\u00e9.<\/p>\n\n\n\n
<\/strong>L\u2019accumulation du fer peut affecter le pancr\u00e9as qui cesse progressivement de produire de l\u2019insuline et provoque ainsi un diab\u00e8te dit \u00abdiab\u00e8te bronz\u00e9\u00bb \u00e0 cause de la couleur de la peau.<\/p>\n\n\n\n
<\/strong>Lorsqu\u2019elle n\u2019est pas trait\u00e9e, l\u2019h\u00e9mochromatose peut provoquer une augmentation du volume du c\u0153ur qui, associ\u00e9e \u00e0 des troubles du rythme cardiaque, va \u00eatre \u00e0 l\u2019origine d\u2019une insuffisance cardiaque.<\/p>\n\n\n\n
<\/strong>Les complications de l\u2019h\u00e9mochromatose sont li\u00e9es aux atteintes des diff\u00e9rents organes\u2008: cirrhose et cancer du foie,
Complications du diab\u00e8te : surpoids, difficult\u00e9s \u00e0 cicatriser, troubles de la r\u00e9tine et des reins, etc.
Complications cardiaques : essoufflement, palpitations, fatigue, couleur bleue des doigts et des orteils, etc.
Heureusement, avec un diagnostic pr\u00e9coce de l\u2019h\u00e9mochromatose et l\u2019efficacit\u00e9 du traitement, ces complications sont devenues rarissimes et les personnes qui souffrent de cette maladie ont une esp\u00e9rance de vie normale.<\/p>\n\n\n\n
<\/strong>Les diff\u00e9rentes formes d\u2019h\u00e9mochromatose sont dues \u00e0 des mutations portant sur des prot\u00e9ines impliqu\u00e9es dans l\u2019absorption du fer par l\u2019intestin gr\u00eale (duod\u00e9num).
La pr\u00e9sence d\u2019une de ces mutations entra\u00eene une augmentation de la quantit\u00e9 de fer absorb\u00e9.
Dans l\u2019organisme, le fer sert essentiellement \u00e0 la fabrication de globules rouges. Lorsqu\u2019il est pr\u00e9sent en exc\u00e8s sur de longues p\u00e9riodes, le fer s\u2019accumule dans les cellules du foie, du pancr\u00e9as, de la rate, du c\u0153ur, des os, des muscles et de la peau. Cette accumulation s\u2019accompagne de troubles de fonctionnement de ces cellules qui se traduisent par les sympt\u00f4mes de l\u2019h\u00e9mochromatose.<\/p>\n\n\n\n
<\/strong>L\u2019h\u00e9mochromatose \u00e9tant une maladie g\u00e9n\u00e9tique, il est impossible de la pr\u00e9venir (sauf \u00e0 \u00e9viter les mariages entre personnes porteuses de ce g\u00e8ne\u2026). Par contre, il est possible de pr\u00e9venir les complications de l\u2019h\u00e9mochromatose en d\u00e9pistant pr\u00e9cocement la maladie et en la traitant.
Aujourd\u2019hui, il n\u2019existe pas de d\u00e9pistage syst\u00e9matique de l\u2019h\u00e9mochromatose. N\u00e9anmoins, lorsqu\u2019une personne est diagnostiqu\u00e9e comme souffrant d\u2019h\u00e9mochromatose, elle est invit\u00e9e \u00e0 pr\u00e9venir les membres de sa famille (parents, enfants, fr\u00e8res et s\u0153urs) afin qu\u2019ils puissent v\u00e9rifier si leurs r\u00e9serves en fer sont normales.
Seuls les membres adultes de la famille sont concern\u00e9s, les enfants porteurs du g\u00e8ne mut\u00e9 ne manifestant aucun signe d\u2019accumulation de fer.
En l\u2019absence de d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9, les autorit\u00e9s de sant\u00e9 publique invitent les m\u00e9decins \u00e0 syst\u00e9matiquement inclure la mesure de la quantit\u00e9 de fer dans l\u2019organisme (le coefficient de saturation de la transferrine) dans les examens sanguins de routine de leurs patients adultes. Ainsi, si un patient souffre d\u2019h\u00e9mochromatose sans sympt\u00f4mes, il sera possible de l\u2019identifier et de mettre en place un traitement si n\u00e9cessaire.
Comment diagnostique-t-on l’h\u00e9mochromatose ?
<\/strong>Le diagnostic de l\u2019h\u00e9mochromatose repose d\u2019abord sur des examens sanguins visant \u00e0 mesurer la quantit\u00e9 de fer pr\u00e9sente dans l\u2019organisme (ce qu\u2019on appelle le \u00ab bilan martial \u00bb). Le taux de fer dans le sang (fer s\u00e9rique) est consid\u00e9r\u00e9 comme anormalement \u00e9lev\u00e9 lorsqu\u2019il est sup\u00e9rieur \u00e0 30 \u00b5mol\/l. Mais cette mesure seule ne permet pas le diagnostic. Elle doit \u00eatre confirm\u00e9e par la mesure du coefficient de saturation de la transferrine (la prot\u00e9ine du sang qui transporte le fer). Ce coefficient est consid\u00e9r\u00e9 anormalement \u00e9lev\u00e9 au-del\u00e0 de 45 %. Enfin, le m\u00e9decin peut \u00e9valuer les r\u00e9serves de fer dans l\u2019organisme en demandant la mesure des concentrations sanguines de ferritine (la prot\u00e9ine associ\u00e9e au fer stock\u00e9), mais son taux ne s\u2019\u00e9l\u00e8ve que dans les stades avanc\u00e9s de l\u2019h\u00e9mochromatose. Pour \u00e9valuer la pr\u00e9sence de concentrations \u00e9lev\u00e9es de fer dans le foie, il est \u00e9galement possible de faire une IRM. Lorsque l\u2019accumulation excessive de fer dans le corps est confirm\u00e9e par ces examens, le m\u00e9decin doit \u00e9liminer d\u2019autres causes qui pourraient \u00eatre \u00e0 l\u2019origine de cette anomalie : thalass\u00e9mie (maladie des globules rouges), syndrome inflammatoire chronique, alcoolisme, intoxication m\u00e9dicamenteuse, etc. Pour confirmer son diagnostic, le m\u00e9decin peut \u00e9galement demander la recherche de la mutation fr\u00e9quemment \u00e0 l\u2019origine de l\u2019h\u00e9mochromatose (test HFE, effectu\u00e9 sur une prise de sang). Si l\u2019h\u00e9mochromatose est confirm\u00e9e, des examens compl\u00e9mentaires seront \u00e9ventuellement prescrits pour \u00e9valuer l\u2019\u00e9tat et le fonctionnement des organes habituellement touch\u00e9s par cette maladie (foie, c\u0153ur, pancr\u00e9as, testicules, os, etc.).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"