La maladie de Huntington (MH) a des effets d\u00e9vastateurs tant sur le corps que sur l\u2019esprit. La maladie frappe surtout les adultes. Les sympt\u00f4mes se manifestent g\u00e9n\u00e9ralement entre 30 et 45 ans.<\/p>\n\n\n\n
Il arrive pourtant qu\u2019elle survienne chez des enfants d\u2019\u00e0 peine 5 ans ou chez des personnes de 80 ans. Lorsque la personne atteinte de la maladie de Huntington a moins de 20 ans, on parle de \u2018la maladie de Huntington juv\u00e9nile\u2019 (MHJ). Les sympt\u00f4mes qui caract\u00e9risent la MHJ sont diff\u00e9rents de son \u00e9quivalent adulte. Les premi\u00e8res indications de la maladie de Huntington juv\u00e9nile comprennent\u2008:<\/p>\n\n\n\n
La base g\u00e9n\u00e9tique de la MH juv\u00e9nile Le diagnostic La vie avec la MH juv\u00e9nile Le comportement et le discernement La MH juv\u00e9nile La maladie de Huntington (MH) a des effets d\u00e9vastateurs tant sur le corps que sur l\u2019esprit. La maladie frappe surtout les adultes. Les sympt\u00f4mes se manifestent g\u00e9n\u00e9ralement entre 30 et 45 ans. Il arrive pourtant qu\u2019elle survienne chez des enfants d\u2019\u00e0 peine 5 ans ou chez des personnes de 80 ans. Lorsque la personne atteinte […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":18875,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"content-type":"","footnotes":""},"categories":[110],"tags":[],"ppma_author":[163],"class_list":{"0":"post-18874","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-sante"},"authors":[{"term_id":163,"user_id":1,"is_guest":0,"slug":"dknews","display_name":"dknews","avatar_url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/f56c36580f44a9d8e8535169273499b7dddc82045bcc254bf7d154ff6b485f62?s=96&d=mm&r=g","first_name":"","last_name":"","user_url":"https:\/\/dknews.dz","job_title":"","description":""}],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18874","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18874"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18874\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18875"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18874"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18874"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18874"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/dknews.dz\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/ppma_author?post=18874"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
<\/strong>La maladie de Huntington est caus\u00e9e par une mutation g\u00e9n\u00e9tique, le triplet CAG, inconnue jusqu\u2019aux ann\u00e9es 1990.
Les lettres CAG repr\u00e9sentent trois des quatre nucl\u00e9otides qui composent l\u2019ADN : A (ad\u00e9nine), T (Thymine), G (guanine), C (cystosine). En pr\u00e9sence de la MH, il y a une r\u00e9p\u00e9tition augment\u00e9e CAG dans un g\u00e8ne sur le chromosome 4. La fonction de ce g\u00e8ne est inconnue. La MH juv\u00e9nile implique un plus grand nombre de r\u00e9p\u00e9titions \u2013 50, 60 ou plus \u2013 que la MH de l\u2019adulte. De tr\u00e8s grandes augmentations dans la longueur de la r\u00e9p\u00e9tition CAG viennent presque toujours d\u2019un p\u00e8re affect\u00e9.<\/p>\n\n\n\n
<\/strong>Il peut \u00eatre extr\u00eamement difficile de diagnostiquer la maladie de Huntington juv\u00e9nile. La MHJ est extr\u00eamement rare et il y a peu de m\u00e9decins qui auraient d\u00e9j\u00e0 trait\u00e9 un cas semblable auparavant. Il se peut que le meilleur des m\u00e9decins soit oblig\u00e9 de voir l\u2019enfant plusieurs fois avant d\u2019\u00eatre certain de l\u2019existence de sympt\u00f4mes neurologiques. Il ne faut pas oublier que l\u2019examen des enfants peut \u00eatre un d\u00e9fi en lui-m\u00eame. Les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux complets et exacts sont d\u2019une aide inestimable dans l\u2019\u00e9valuation d\u2019un enfant qui a les sympt\u00f4mes sugg\u00e9rant la maladie de Huntington et ils peuvent grandement faciliter le diagnostic.
On peut \u00e9galement avoir recours \u00e0 un nombre de tests selon que les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux existent ou pas. Des analyses de sang et d\u2019urine peuvent aider \u00e0 \u00e9liminer d\u2019autres diagnostics possibles. L\u2019\u00e9tude des images c\u00e9r\u00e9brales contribue \u00e0 \u00e9liminer d\u2019autres possibilit\u00e9s. Finalement, un test g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre employ\u00e9 pour confirmer le diagnostic. Le d\u00e9pistage des enfants est s\u00e9rieux et ne se fait qu\u2019en pr\u00e9sence d\u2019une maladie neurologique \u00e9volutive claire, qui sugg\u00e8re fortement la maladie de Huntington.<\/p>\n\n\n\n
<\/strong>L\u2019\u00e9ducation scolaire \u2013 le choix de l\u2019\u00e9cole pour un enfant atteint de MHJ est d\u2019une importance cruciale, puisque la MHJ est si rare et peut \u00eatre tr\u00e8s exigeante. Certaines \u00e9coles offrent des classes pour des enfants avec des besoins sp\u00e9ciaux.
La situation la plus souhaitable serait pour l\u2019enfant de fr\u00e9quenter une \u00e9cole ayant une unit\u00e9 de soutien qui offre la physioth\u00e9rapie, l\u2019ergoth\u00e9rapie et l\u2019orthophonie. Les parents devraient visiter les classes qui sont sugg\u00e9r\u00e9es par les conseillers en orientation et essayer de choisir celle qui correspond le mieux aux besoins de leur enfant.
Un enfant atteint de MHJ peut grandement profiter de physioth\u00e9rapie et d\u2019ergoth\u00e9rapie, et ce, \u00e0 tous les stades de la maladie. Ces programmes aideront l\u2019enfant \u00e0 d\u00e9velopper de nouvelles habilit\u00e9s et \u00e0 les maintenir le plus longtemps possible. Le but principal d\u2019un programme de physioth\u00e9rapie pour les enfants atteints est de maintenir l\u2019amplitude articulaire et la mobilit\u00e9 ind\u00e9pendante. L\u2019ergoth\u00e9rapeute aidera \u00e0 identifier l\u2019\u00e9quipement adapt\u00e9 aux besoins de l\u2019enfant afin qu\u2019il demeure le plus ind\u00e9pendant le plus longtemps possible dans ses activit\u00e9s de vie quotidienne.
L\u2019orthophoniste peut aider \u00e0 trouver des strat\u00e9gies qui aideront \u00e0 conserver l\u2019habilet\u00e9 orale dans la mesure du possible. \u00c9galement, le th\u00e9rapeute fournira des \u00e9valuations r\u00e9guli\u00e8res des difficult\u00e9s de d\u00e9glutition chez l\u2019enfant. Lorsqu\u2019il le faut, l\u2019orthophoniste peut introduire de nouveaux outils en vue de faciliter les habilet\u00e9s de communication soutenues (ordinateurs avec logiciels particuliers).<\/p>\n\n\n\n
<\/strong>Le comportement et le discernement se d\u00e9t\u00e9riorent en fin de compte chez toute personne atteinte de la MH. Des situations stressantes peuvent subvenir lorsque l\u2019enfant ne peut plus r\u00e9pondre aux attentes des autres. L\u2019enfant peut devenir frustr\u00e9 lorsqu\u2019il ne peut plus communiquer ad\u00e9quatement ou que ses besoins ne sont plus rencontr\u00e9s. Voici quelques strat\u00e9gies pour aider \u00e0 r\u00e9soudre les probl\u00e8mes de comportement dans la MH :<\/p>\n\n\n\n\n
et la vie familiale
En pr\u00e9sence de la MHJ, les familles font face \u00e0 de lourds probl\u00e8mes de sant\u00e9 et de comportement. De m\u00eame, cette maladie met un poids affectif et financier \u00e9norme sur tous ceux qui sont touch\u00e9s. Il peut \u00eatre difficile d\u2019envisager le futur de l\u2019enfant atteint. Il est important pour tous les membres de la famille (m\u00e8re, p\u00e8re, autres enfants) de parler de leurs sentiments face \u00e0 la MH et des demandes que la maladie leur impose.\u2008Il est essentiel d\u2019aller chercher de l\u2019aide pour s\u2019occuper de l\u2019enfant atteint aupr\u00e8s de professionnels, d\u2019autres membres de la famille, de services de r\u00e9pit ou autre aide \u00e0 domicile.
Aussi, de l\u2019aide psychologique ou spirituelle peut aider les familles \u00e0 vivre avec tous les deuils et transitions qu\u2019ils vivent au quotidien.
Les familles devraient jouir de la vie et c\u00e9l\u00e9brer tous les moments heureux et les petites victoires. Il ne faut pas oublier qu\u2019il faut \u2018vivre\u2019 avec la MH juv\u00e9nile.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"