Les personnes qui souffrent d’hémochromatose se plaignent de fatigue chronique (pouvant être liée à des problèmes de thyroïde) et, parfois, de dysfonction érectile (impuissance).
Au niveau de la peau
L’accumulation de fer dans la peau se traduit par une coloration foncée, grisâtre, métallique, avec apparition de squames (des écailles qui font penser à de la peau de poisson). Ces changements affectent surtout la peau du visage, des coudes, des genoux, des épaules, de la face extérieure des cuisses, ainsi que celle des tétons et des organes génitaux. De plus, on observe une chute partielle des cheveux et des poils, ainsi que des ongles plats et blancs.
Au niveau des articulations
Les personnes qui souffrent d’hémochromatose symptomatique se plaignent fréquemment de douleurs articulaires transitoires (pendant une à deux semaines), en particulier au niveau des doigts (signe de la « poignée de main douloureuse »). Les hanches et les poignets peuvent également être douloureux.
Au niveau du foie
L’accumulation de fer dans le foie se traduit par une augmentation du volume de cet organe (décelable par palpation). Le patient se plaint parfois de maux de ventre. Si l’hémochromatose n’est pas traitée, le foie tend à devenir fibreux (c’est la cirrhose) et le risque de développer un cancer du foie est fortement augmenté.
Au niveau du pancréas
L’accumulation du fer peut affecter le pancréas qui cesse progressivement de produire de l’insuline et provoque ainsi un diabète dit «diabète bronzé» à cause de la couleur de la peau.
Les symptômes de l’hémochromatose au niveau du cœur
Lorsqu’elle n’est pas traitée, l’hémochromatose peut provoquer une augmentation du volume du cœur qui, associée à des troubles du rythme cardiaque, va être à l’origine d’une insuffisance cardiaque.
Quelles sont les complications de l’hémochromatose ?
Les complications de l’hémochromatose sont liées aux atteintes des différents organes : cirrhose et cancer du foie,
Complications du diabète : surpoids, difficultés à cicatriser, troubles de la rétine et des reins, etc.
Complications cardiaques : essoufflement, palpitations, fatigue, couleur bleue des doigts et des orteils, etc.
Heureusement, avec un diagnostic précoce de l’hémochromatose et l’efficacité du traitement, ces complications sont devenues rarissimes et les personnes qui souffrent de cette maladie ont une espérance de vie normale.
Pourquoi développe-t-on une hémochromatose ?
Les différentes formes d’hémochromatose sont dues à des mutations portant sur des protéines impliquées dans l’absorption du fer par l’intestin grêle (duodénum).
La présence d’une de ces mutations entraîne une augmentation de la quantité de fer absorbé.
Dans l’organisme, le fer sert essentiellement à la fabrication de globules rouges. Lorsqu’il est présent en excès sur de longues périodes, le fer s’accumule dans les cellules du foie, du pancréas, de la rate, du cœur, des os, des muscles et de la peau. Cette accumulation s’accompagne de troubles de fonctionnement de ces cellules qui se traduisent par les symptômes de l’hémochromatose.
Peut-on prévenir l’hémochromatose ?
L’hémochromatose étant une maladie génétique, il est impossible de la prévenir (sauf à éviter les mariages entre personnes porteuses de ce gène…). Par contre, il est possible de prévenir les complications de l’hémochromatose en dépistant précocement la maladie et en la traitant.
Aujourd’hui, il n’existe pas de dépistage systématique de l’hémochromatose. Néanmoins, lorsqu’une personne est diagnostiquée comme souffrant d’hémochromatose, elle est invitée à prévenir les membres de sa famille (parents, enfants, frères et sœurs) afin qu’ils puissent vérifier si leurs réserves en fer sont normales.
Seuls les membres adultes de la famille sont concernés, les enfants porteurs du gène muté ne manifestant aucun signe d’accumulation de fer.
En l’absence de dépistage généralisé, les autorités de santé publique invitent les médecins à systématiquement inclure la mesure de la quantité de fer dans l’organisme (le coefficient de saturation de la transferrine) dans les examens sanguins de routine de leurs patients adultes. Ainsi, si un patient souffre d’hémochromatose sans symptômes, il sera possible de l’identifier et de mettre en place un traitement si nécessaire.
Comment diagnostique-t-on l’hémochromatose ?
Le diagnostic de l’hémochromatose repose d’abord sur des examens sanguins visant à mesurer la quantité de fer présente dans l’organisme (ce qu’on appelle le « bilan martial »). Le taux de fer dans le sang (fer sérique) est considéré comme anormalement élevé lorsqu’il est supérieur à 30 µmol/l. Mais cette mesure seule ne permet pas le diagnostic. Elle doit être confirmée par la mesure du coefficient de saturation de la transferrine (la protéine du sang qui transporte le fer). Ce coefficient est considéré anormalement élevé au-delà de 45 %. Enfin, le médecin peut évaluer les réserves de fer dans l’organisme en demandant la mesure des concentrations sanguines de ferritine (la protéine associée au fer stocké), mais son taux ne s’élève que dans les stades avancés de l’hémochromatose. Pour évaluer la présence de concentrations élevées de fer dans le foie, il est également possible de faire une IRM. Lorsque l’accumulation excessive de fer dans le corps est confirmée par ces examens, le médecin doit éliminer d’autres causes qui pourraient être à l’origine de cette anomalie : thalassémie (maladie des globules rouges), syndrome inflammatoire chronique, alcoolisme, intoxication médicamenteuse, etc. Pour confirmer son diagnostic, le médecin peut également demander la recherche de la mutation fréquemment à l’origine de l’hémochromatose (test HFE, effectué sur une prise de sang). Si l’hémochromatose est confirmée, des examens complémentaires seront éventuellement prescrits pour évaluer l’état et le fonctionnement des organes habituellement touchés par cette maladie (foie, cœur, pancréas, testicules, os, etc.).
