Le terme chorée désigne des manifestations d’origine neurologiques sous la forme de contractions inopinées des muscles générant des mouvements désordonnés. La Chorée de Huntington dite aussi maladie de Huntington, est une affection neurologique rare dont la transmission est héréditaire.
Il s’agit de la destruction des cellules de certaines parties du cerveau, provoquant une atrophie progressive initialement des parties profondes du cerveau, mais se généralisant à l’ensemble du cerveau. Elle frappe majoritairement des personnes âgées de 35 à 50 ans. La maladie se manifeste de manière progressive, par des mouvements anormaux appelés « chorée » et des troubles mentaux ainsi qu’une détérioration des fonctions intellectuelles. A terme, la maladie conduit au décès.
Les symptômes de la Chorée de Huntington sont d’évolution progressive :
- des troubles moteurs et une maladresse des mouvements ;
- des troubles de la personnalité ;
- des troubles cognitifs et intellectuels ;
- une perte de la mémoire ;
- des difficultés de concentration.
Diagnostic
Pour effectuer son diagnostic, le médecin se penche sur les antécédents familiaux ou la maladie est généralement retrouvée. Puis, il se réfère aux signes cliniques. Le scanner ou l’IRM permettent de réduire le spectre des maladies suspectées et de mettre en évidence les zones d’atrophie.
Traitement
La chorée de Huntington est une maladie incurable. Les traitements qui existent à ce jour sont purement symptomatiques avec des neuroleptiques qui visent essentiellement à faciliter la vie des personnes atteintes, ces médicaments réduisant les mouvements musculaires anormaux. Un suivi régulier avec prise en charge par des neurologues, psychologues, kinésithérapeutes est nécessaire.
Prévention
Il n’existe aucune prévention contre la survenue de la maladie de Huntington. Les symptômes de la Chorée de Huntington apparaissant de manière tardive, elle peut être transmise aux enfants sans que les parents ne sachent qu’ils sont eux-mêmes atteints. C’est pourquoi il est possible de procéder à un examen génétique en cas de connaissance de cette maladie dans la famille, ce diagnostic étant cependant éthiquement discuté du fait de l’absence de thérapeutique curable de la maladie.
des nouveaux gènes ont été découverts
Deux facteurs génétiques modulant l’âge de survenue de la maladie de Huntington ont été identifiés par des chercheurs de l’Inserm. Cette découverte ouvre la porte au développement d’un médicament préventif pour retarder le début des symptômes.
Les chercheurs de l’Institut de la santé et de la recherche médicale (Inserm) ont découvert deux nouveaux gènes qui jouent un rôle essentiel dans l’âge de début de la maladie de Huntington.
D’origine héréditaire, cette maladie entraine une neuro-dégénérescence caractérisée par des symptômes psychiques (dépression, agressivité, agitation), des troubles cognitifs (troubles de la mémoire, confusion) ainsi que des problèmes moteurs (troubles de l’équilibre, de l’élocution, de la déglutition), rappelle l’Inserm. Afin de mieux comprendre les facteurs qui influencent l’âge de début de la maladie, qui peut se manifester aux alentours de 30 ou 50 ans, les chercheurs se sont intéressés à deux gènes en particulier : OGG1 et XPC. Ils ont donc analysé leur structure chez 299 patients et les ont comparés à ceux de 582 personnes en bonne santé.
Résultat : deux combinaisons de séquence de ces gènes, associées à un âge plus précoce de début de la maladie, ont été identifiées, annonce l’Inserm. «A ce stade, une bonne réparation de l’ADN et une protection cellulaire efficace contre le stress oxydatif apparaissent comme des remparts directs ou indirects contre le début des symptômes», expliquent les chercheuses Janet Hall et Alexandra Durr, coauteurs de cette étude. «Ces mécanismes nécessaires pour préserver l’intégrité des cellules pourraient compenser les effets de la neuro-dégénérescence et permettre de retarder les manifestations de la maladie pendant un certain temps. Le pouvoir de pronostic de ces deux gènes reste à vérifier sur une plus grande cohorte. Mais si, dans le futur, nous parvenons à développer un médicament préventif pour retarder le début des symptômes, ces modificateurs génétiques permettront de mieux prioriser les patients», concluent-elles.
